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咖 啡斑家人焦急万分

发布时间:2019/05/19

  孩子3周岁,身上有7处咖啡斑,但有2处后背位置不明显不能确定是否是咖啡斑。图1和图2是头部的一块直径1.0*0.5cm 颜色浅,图3和图4是胸前的两块,圆形的直径是0.6*0.6颜色浅,不规则的直径是0.7*0.3,是这几块中颜色感觉最深的一块。图5和图6是后背不明显的两块,直径是0.5*0.3和0.4*0.3,图7图8是左臀的两块,大的是1.3*0.8 小的是0.5*0.2,旁边还有个小点,除了后背的因为不明显没有注意到,其他处在出生后不久就发现了。之前不清楚,近期知道咖啡斑和神经纤维瘤病有关,焦虑万分,家人十分着急。请您诊断下孩子的咖啡斑是否是典型病理性咖啡斑?神经纤维瘤病可能性大吗?感谢您了!

  家族没有多发咖啡斑和神经纤维瘤病,孩子的父亲身上有一块咖啡斑在胸前大小为1*1cm,奶奶身上有一块。孩子神经,智力,骨骼都正常,左侧太阳穴附近有一个小雀斑,其他处都没有,腹股沟和腋下都没有雀斑样小点,没有持续增多的现象,但后背两处之前没注意,其他地方稳定,出生不久后就发现,没有增多。您看有典型咖啡斑吗?神经纤维瘤病可能性大吗?

  典型的咖啡斑不超过3块,如果没有持续增多的雀斑或者小咖啡斑,那么我认为神经纤维瘤病的可能性很小。

  感谢林医生了,麻烦您了,我们太焦急了。1.您看孩子哪块咖啡斑是典型咖啡斑?我们应该重点观察哪些地方?2.有节段型可能性吗?3.如果到几岁观察没有太大变化才可以排除神经纤维瘤病的可能性?4.孩子头上左侧太阳穴附近的小斑点离头上那块大的咖啡斑比较远,是否不能算做卫星灶?还是由于是暴露部位长的小斑点?5.您看有必要做基因检测吗?

  1. 如果放宽标准来说,孩子头上那块,前胸正中和臀部那块长椭圆形的是典型咖啡斑。重点要关注这几块咖啡斑旁边以及腋窝和腹股沟是否长出新雀斑,已经其他部位是否有新出的咖啡斑。

  3. 通常来说,3岁以后再出现咖啡斑明显增多的情况不常见,如果观察到6岁还是没有出现多发雀斑(特别是腹股沟和腋窝),那基本就可以排除了。

  5. 基因检测应该根据自己的经济以及对这个疾病的焦虑程度而定。不瞒您说,有很多您这样的情况的父母,我反复解释可能性不大,他们就是没办法放心,最后我同意他们可以进行基因检测。绝大多数检测结果也符合我的判断,是阴性的。

  林医生,感谢您这么耐心的回复。因为太害怕了,所以问的问题多,请您见谅。还有几个问题想请教您。昨天孩子身上有些小点,因为没拍到,所以没传,现在传上您看下。鼻子和右上臂还有2个小点和图4右侧脸部那个小点查不多颜色和大小。这些小点大部分都不是近期才长的,应该是孩子比较小时就有的,结合几块大咖啡斑。1.现在的情况看,孩子神经纤维瘤病可能性大吗?2.您说放宽标准说那3块算典型咖啡斑,是不是可以理解还是和典型咖啡斑有些区别?3.孩子前面7块大的,有4块在身体左侧,1块在脊柱位置,2块在身体右侧。有节段型可能性吗?4.如果排除节段型可能,通过基因检测是否可以排查神经纤维瘤病以及其它和咖啡斑相关疾病?

  新上传的这些照片里面的小斑点应该都是色素痣,不是雀斑,和神经纤维瘤病没有关系。

  2. 有区别,典型咖啡斑颜色更深一些,会呈更规整的椭圆形,周边卫星灶会比较明显了。

  3. 这种分布情况并不符合节段型的表现,节段型一般咖啡斑只在身体一侧,比较密集第分布。

  谢谢了,林医生。我和家里人商量了,准备下周三10月26日去北京找您面诊并做基因检测。请问:1、26日上午您出门诊吗?可否当天就做基因检测?2、做基因检测需要准备和注意什么?需要早上空腹吗?是否只需抽父母和孩子三个人的血就可以?3、费用是多少?基因检测医保可以报销吗,还是自费?如果26日当天可以做基因检测的话,那我们就准时过去了。

  1. 26号上午出诊,不过您得稍微早一点到,9:00之前来找我加号最好。当天可以进行基因检测。

  林医生,我们是26日今天上午9点左右找您面诊的那个小男孩的家长,不知您是否有印象。本来是打算今天过来做基因检测的,经过您的面诊证实了孩子的咖啡斑基本没有病理性的,您说不用做基因检测了,排除了我们的心里负担,感谢您了。但还有几个问题今天忘记咨询您了,所以现在问下。1.图1是头上那块咖啡斑,在它旁边左侧目测大于5cm以上的地方有个小斑如图2和图3。请您看下这个小斑点是雀斑吗?能否算作头上那块大咖啡斑的卫星灶?2.图4是右上臂之前没传上的那个小点,是否也是色素痣?3.图5到图9是孩子身上之前上传过的大块的咖啡斑又重新上传一遍。麻烦您再结合在一起看下,孩子有神经纤维瘤病和其它咖啡斑相关疾病的可能性大吗?需要做基因检测吗?是否您的结论还是如您上午面诊所说的,不需要做基因检测,咖啡斑基本是生理性的。我们是外地的,如果您看没必要做基因检测,那我们明天就回去了。谢谢您了,麻烦您再给确认下。

  1. 不能算是卫星灶,原因是这两块斑点颜色太淡,离咖啡斑太远,PK牛牛官网而且头部的那块咖啡斑并不典型。

  3. 我又重新看过这些咖啡斑了,我依然认为神经纤维瘤病的可能性很小,建议可以不用做检测,您就回去吧。

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